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건강

콜라겐 결핍증 이란 - 선천성으로 나타나는 휘귀질환

얼마 전 오은영의 금쪽상담소에 출연한 개그우먼 김미려, 배우 정성윤 부부가 둘째 아들이 태어나자 마자 선청성 콜라겐 결핍증이라는 사실을 고백했습니다.

 

체내 콜라겐이 부족한 증상? 얼핏 들어서는 크게 위중해 보이지 않는 듯 했지만 알고보니 완치의 개념이 없는 휘귀질환이자 2차적으로 합병증이 무서운 위중한 병 이더군요

 

콜라겐-결핍증

이번 포스팅은 콜라겐 결핍장이란 무엇이며 왜 선천성으로 발병하는지에 대해 알아보겠습니다.

 

 

선청성 콜라겐 결핍증

먼저 콜라겐 이란 우리 몸을 구성하는 주요 단백질 중 하나로 피부, 뼈, 관절, 혈관, 근육, 장기 등 다양한 조직에 존재하는데 콜라겐은 3개의 알파 사슬이 꼬인 구조로 이루어져 있으며 알파 사슬은 글리신과 프로린 그리고 하이드록시프로린으로 구성이 된 반복되는 모티브로 이루어져 있습니다.

 

콜라겐-결핍증콜라겐-결핍증

콜라겐의 이런 구조는 우리몸의 다양한 조직을 지지하고 신체에 강도와 탄력성을 제공해 줍니다. 

 

콜라겐의 역할은 다음과 같습니다.

  • 구조적 지지를 제공
  • 세포를 연결
  • 조직의 기능을 조절

콜라겐 결핍증 이란

콜라겐 결핍증은 말 그대로 콜라겐의 합성과 분해에 문제가 생겨서 부족한 상태를 말 하는 것으로 만약 체내 콜라겐이 부족하게 되면 관절이나 피부, 혈관 등 신체에 가장 중요한 조직과 장기들에게 영향을 미치게 됩니다. 

 

선천성 콜라겐 결핍증

콜라겐-결핍증

콜라겐 결핍증은 크게 선천성 결핍증과 후천성 결핍증으로 나눌 수 있습니다.

  • 선천성 콜라겐 결핍증은 콜라겐을 만드는 유전자에 문제가 생겨서 발생되는 질환으로 엘러-단로즈 증후군은 콜라겐의 분해에 문제가 생겨 피부가 두껍고 관절이 굳어지는 질환입니다.( 참고로 콜라겐 결핍증을 '엘러스-단로스 증후군' 이라고도 합니다.)
  • 후천성 콜라겐 결핍증은 영양결핍과 질병, 약물의 부작용 등으로 인해 발생되는 질환으로 원인으로는 단백질과 비타민C, 비타민A와 칼슘, 마그네슘 등의 영양소가 부족하거나 류마티스 관절염과 루푸스, 크론병 등의 질환이 요인이 될 수 있습니다. 또 일부 항암제나 항생제, 스테로이드 등의 약물은 콜라겐의 합성을 감소시킬 수가 있습니다.

 

 

콜라겐 결핍증 증상

콜라겐-결핍증콜라겐-결핍증

콜라겐 결핍증의 증상은 질환의 종류와 정도에 따라 다양하게 나타나는데 보통 피부, 뼈, 관절, 혈관, 근육, 장기에 이상이 나타납니다.

 

일반적인 증상은 피부를 당기면 쭉 늘어지고 쳐지며 사물에 살짝만 부딪치기만 해도 멍이 생깁니다. 또 관절이 과도하게 접히거나 습관성 탈골처럼 반복적 뼈에 탈구됩니다.

 

그리고 치주염, 잇몸 함몰, 잇몸이 얇거나 잇몸이 없는 경우도 있으며 안구에 공막이 약하게 되는데 안구에 작은 상처에도 
공막과 각막이 쉽게 파열이 되고 망막 박리증이 발병이 된다고 합니다.

콜라겐-결핍증

  • 피부가 약하고 쉽게 찢어지고 상처치유 장애가 생길 수 있습니다.
  • 뼈가 약하고 쉽게 부러지며 골다공증, 골절, 골연화증 등이 나타날 수 있습니다.
  • 연골이 약하고 쉽게 찢어져 관절염, 관절 불안정성 등이 나타날 수 있습니다.
  • 혈관이 약하고 쉽게 터집니다. 혈관 손상, 출혈, 혈전 등이 나타날 수 있습니다.
  • 심장의 벽이 약해지고 심장 기능이 저하될 수 있습니다.
  • 폐가 약해지고 호흡곤란이 생길 수 있습니다.
  • 신장이 약해지고 신장 기능의 저하가 생길 수 있습니다.
  • 근육에서는 근육 약화, 근육 손상 등이 나타날 수 있습니다.

콜라겐 결핍증 치료방법

콜라겐-결핍증

후천성 결핍증의 경우 원인에 따른 치료가 가능합니다.

 

예를 들어, 질병에 의해 발생한 콜라겐 결핍증의 경우 질병의 치료를 통해 콜라겐 결핍증을 개선할 수 있으며  약물에 의해 발생한 콜라겐 결핍증의 경우 해당 약물의 복용을 중단하거나 다른 약물로 대체하여 콜라겐 결핍증을 개선할 수 있습니다.

 

하지만 선천성 콜라겐 결핍증은 치유가 불가능한 아주 드문 질환으로 전 세계적으로 약 1000명 중 한 명에게 발병하는 것으로 알려져 있습니다.

 

그러나 증상을 호전시키기 위해서는 약물과 수술을 시행할 수 있습니다.

 

치료에는 관절통이나 골절과 같은 약하거나 비정상적인 결합 조직과 관련된 특정 증상 및 의학적 문제를 관리하는 것이 포함될 수 있습니다.

 

어떤 경우에는 약물, 수술 또는 기타 중재가 필요할 수 있습니다.

 

비타민 C가 결체 조직에 도움을 주지만 이 질환을 치료하는 것은 아니라고 합니다. 하지만 몸에 특별히 해롭지 않기에 충분한 섭취를 권장한다고 합니다.

 

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